Λύση σε κληρονομικές παθήσεις

Μια πρωτοποριακή μέθοδο για τη διάγνωση σπάνιων κληρονομικών παθήσεων, με βάση τα χαρακτηριστικά του προσώπου που έχει κανείς, καθώς και με την ομοιότητα που παρουσιάζει με τους προγόνους του, ανέπτυξαν επιστήμονες στη Βρετανία. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Οξφόρδης ανέπτυξαν ένα πρόγραμμα που μπορεί να αναλύσει τα πρόσωπα των γονιών και των προγόνων ενός ανθρώπου και να εντοπίσει από την ομοιότητα, τα χαρακτηριστικά και το ιστορικό τους τις ασθένειες στις οποίες μπορεί να έχει προδιάθεση.

 

Οπως αναφέρει στην ιστοσελίδα του ο «New Scientist», το πρόγραμμα αναλύει ψηφιακές οικογενειακές φωτογραφίες που αποθηκεύονται στον υπολογιστή του γιατρού. Το λογισμικό ανέπτυξαν οι Κρίστοφερ Νέλακερ και Αντριου Ζίσερμαν, οι οποίοι τροφοδότησαν αρχικά έναν αλγόριθμο υπολογιστικής όρασης με περίπου 1.400 φωτογραφίες ανθρώπων που έπασχαν από οκτώ γενετικές παθήσεις. Ετσι ο υπολογιστής έμαθε να ξεχωρίζει τα χαρακτηριστικά ανάλογα με την πάθηση που υπάρχει σε κάθε οργανισμό, όπως το σχήμα των ματιών, των φρυδιών, των χειλιών, της μύτης κ.ο.κ., ενώ οι διαγνώσεις που έκανε έφτασαν σε επιτυχία το 93%.

 

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, όσο περισσότερες είναι οι φωτογραφίες που εισέρχονται στο πρόγραμμα τόσο μεγαλύτερη γίνεται η ευστοχία του στις διαγνώσεις, γι' αυτό και κατά τη διάρκεια της μελέτης έφτασε να εντοπίζει 90 κληρονομικές παθήσεις. Οπως εξηγούν οι ερευνητές στην έκθεσή τους, αυτό που τους ώθησε στη δημιουργία του νέου λογισμικού ήταν το γεγονός ότι οι γενετικές εξετάσεις που γίνονται για προβλήματα όπως το σύνδρομο Ντάουν δεν είναι πάντα εύστοχες ή κι αν είναι, τα αποτελέσματα βγαίνουν με πολύ μεγάλη καθυστέρηση. Επίσης υπάρχουν πολλές κληρονομικές παθήσεις που δεν εντοπίζονται με γενετικά τεστ, καθώς μέχρι στιγμής δεν έχουν εντοπιστεί τα σχετικά γονίδια.

 

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι το νέο λογισμικό θα βοηθήσει τους γιατρούς και κυρίως τους παιδιάτρους να κάνουν εκτιμήσεις και προκαταρκτικές διαγνώσεις προκειμένου να γίνουν οι απαραίτητες εξετάσεις που δείχνουν αν όντως υπάρχει πρόβλημα υγείας και σε ποιο βαθμό.

 

 

Αλεξάνδρα Χυδηριώτη